Genetikai ultrahang

Ha a terhesség során bármilyen genetikai rendellenesség gyanúja merül fel az orvosban, akkor először genetikai tanácsadásra küldi a kismamát, ahol először is kikérdezik az esetleges kórelőzmények felől, családban előforduló genetikai betegségekről, majd pedig, ha szükségét látják, genetikai ultrahang vizsgálatot végeznek.

Ugyanez történik akkor is, ha a kismama már elmúlt 35 éves (egyes orvosok már a 32 éveseket is elküldik genetikára).

A genetikai tanácsadástól nem kell félni, ők az alapos kikérdezés és a meglévő leletek ismeretében kiszámolják mekkora egyes rendellenességek statisztikai valószínűsége, és ennek a számnak az ismeretében javasolnak további vizsgálatokat (genetikai ultrahang, amniocentézis stb.) Azt a döntést nekünk kell meghoznunk, hogy vállaljuk-e például az amniocentézis 1%-os vetélési kockázatát szemben pl. a számunkra kiszámított 1:28000-hez Down-kór kockázattal.

A genetikai ultrahang vizsgálat tulajdonképpen olyan, mint a rutin ultrahang-vizsgálat, csak itt kifejezetten az egyes genetikai rendellenességek gyanújeleit keresik,valamint alaposan végignézik az egyes szerveket, szervrendszereket. Általában a gép is jobb minőségű, nagyobb felbontású, mint az orvosi rendelőben.

A genetikai ultrahangról részletesen itt
A magzat genetikai vizsgálata

Kapcsolódó cikkek:

About The Author

Vida Ágnes

Pszichológia és pedagógia szakot végzett, Magyarországon 2006-ban elsőként kezdett el baba alvás szakértőként segíteni a hozzá forduló szülőknek. Gyermeknevelésről szóló könyvei, tréningjei, tanfolyamai, könyvei pedig szülők tízezreinek segítettek jobban megérteni gyermekük viselkedését és magukat, mint szülőket. Ági nem csak beszél róla, hanem csinálja is: személyesen is segít a hozzá forduló szülőknek és közben még a saját két tizenéves fiát is nevelgeti. Kérdezni szeretnél? Sürgős kérdésekre a Facebook oldalon vagy a blogon tudok válaszolni, ha privátban vagy személyesen szeretnél kérdezni, a beatrix@kismamablog.hu címen tudsz időpontot kérni.

Móni
2011. május 08. vasárnap

Bocs, félreérthetőségért, telefonálok időpontért a genetikushoz. 🙂
Móni
2011. május 08. vasárnap

Kedves Ági!
Sürgős a kérdés!
13+4 hetes terhes vagyok, 12. heti UH lelet eredményei jók voltak, nucha: 2,3 mm, orvosom szerint kicsit magasabb mint kéne ennyi idősen, de itt olvastam a 3 mm-es felső értéket. Más miatt is kérdezek, csak azért írtam le ezeket, mert nem tudom befolyásolják-e a választ.
A családban tudott örökletes betegség, a disztrófia miatt kaptam beutalót genetikushoz (nőgyógyász javaslata: „Konzílium DMP miatt”). Egy rokon halt meg két éve, ő már gyerekkora óta tolókocsiba kényszerült.
Szeretném kérdezni, hogy milyen kilátások vannak? Milyen arányban öröklődik a betegség. Végtagokat épnek látszóaknak írja a lelet.
Holnap telefonálok, mennyire aggódjak?
Köszönettel!
Mónika
- Vida Agi
  2011. május 09. hétfő
  
  Attól is függ, milyen közeli vagy távoli volt a rokon. Ez egy X-kromoszómával öröklődő betegség, ennek az öröklődésével kapcsolatban itt találsz bővebb leírást: http://vitalitas.hu/konyvek/genetika/gen5.htm
Edit
2011. április 07. csütörtök

Szia, én egy épp 12hetes kismama vagyok, aki nagyon dillemázik a méhlepénybiopsián. Májusban 36 leszek ezért elküldött az orvos genetikai uh.ra, ott azt mondták minden rendben, de előjegyeztek 2hét múlva corionboholy biopsiára. Szo. voltam a saját dokimnál, hétfőn pedig levették a vért a kombinált teszthez. Nagyon nem tudom eldönteni, h megszurjanak e v. sem. hol úgy gondolom igen, hol meg nem
Eredmények:
PAPP-A: 4980,00miu/L 2,57 MOM
Szabad ß-hCG: 24,60 Ng/ml 0,79 MoM
Tarkóredő vastagság (NT) 0,80 mm 0,54 MoM
szűréseredmény: alacsony kockázat
Down kór előfordulása 1:16 000

Az alacsony kockázatot értem, de a többi érték is jó? Az uh.on azt mondták elméletileg rendben van minden, de ez így együtt csak 85%. Nem tudom, h elmenjek e a biposiára, félek Tőle
kösöznettel
- Vida Agi
  2011. április 16. szombat
  
  Ezek a vizsgálatok nem tudnak 100% eredményt mondani, azt csak az amniocentézis vagy a corionboholy vizsgálat tudja megmondani. Nálad a kockázat alacsony, de a korod miatt nagyobb a problémák előfordulásának esélye, és a genetikai tanácsadáson úgy gondolják, hogy érdemes lenne elvégeztetni a vizsgálatot, akkor az már jó indok arra, hogy elvégeztesd.
Éva 30
2011. április 05. kedd

Sziasztok 7hetes állapotos vagyok,5hét múlva lesz UH-m és vérvétel is,ezzel megcsinálják a genetikai vizsgálatot?
Vagy mit fognak pontosan nézni a vérben? Köszönöm szépen a választ 🙂
- Vida Agi
  2011. április 15. péntek
  
  Nem, a genetikai vizsgálat 12 hetesen van. Ilyenkor elsősorban vashiányt, vércukrot és betegségek jeleit nézik.
horváth anna
2011. március 03. csütörtök

Szia!

Betöltött 20 hetes terhes kismama vagyok! Minden vizsgálat során rendben találtak mindent, az AFP eredményem 0,97 lett!
A 20 hetes uh-on találtak a baba fejében egy 7,3mm*4,4mm cisztát! (lexus chorioideus cysta)
Elküldtek genetikai uh-ra, hétfőn megyek!
Mitől alakul ki ez a ciszta, veszélyes, előfordulhat, hogy el kell venni a babát? Milyen vizsgálatot végeznek?
Állítólag felszívódik, és ha nem? Meddig kell felszívódnia?
Köszönöm!
- Vida Agi
  2011. március 06. vasárnap
  
  A ciszta legtöbbször ártalmatlan és felszívódik még magzati korban, nem kell aggódni miatta.
Vas Nikolett
2011. február 17. csütörtök

Kedves Ági!
23 éves vagyok,múlt héten voltunk a 19.heti genetikai ultrahangon!A papíromon az áll:jobb oldali art. uterinában normális áramlás,bal oldalon korai diastolés kimélyülés!Ez mit jelent pontosan?Az orvos azt mondta ne aggódjak,csak menjek vissza négy hét múlva kontrollra és ha addig sem változik elmondja mi a teendő!Ha jól emlékszem a vérnyomássommal kapcsolatban mondott valamit,ami eddig a terhességem alatt végig 105/70 volt!A másik problémám az,hogy alacsony lett az AFP-m pedig kétszer is levették!Először 0,5 utána 0,62 mindenki azt mondta a kórházban ne foglalkozzak vele mert csak a magas a lényeg,pedig mindenhol azt írják down-kórra utalhat!Egyébként a többi eredményem végig jó volt!
Előre is köszönöm a válaszod!Már nagyon aggódom!
Niki
- Vida Agi
  2011. február 25. péntek
  
  Az alacsony AFP valóban Down kórra utalhat, de csak a többi lelettel együtt értelmezhető. Ha a 12. héten a nyakiredő vizsgálat és az ultrahang alapján nincs esélye a Down kórnak, akkor az AFP ezen nem változtat (nálad a korod miatt egyébként is nagyon kicsi az esélye). A diastolés kimélyülésnek akkor van szerepe, ha magas a vérnyomásod (de neked alacsony), mert ha magas, akkor az később preeklampsziát okozhat.
kocsis valéria
2011. január 24. hétfő

35 éves nő vagyok, sok évnyi próbálkozás után végre terhes maradtam a lombik programnak köszönhetően.
Most vagyunk 15 hetesek, elvégeztük a genetikai szüréseket a 12.héten és ma voltunk a második vérvételen,a genetikus doktornő szerint elég nagy a kockázatunk a down-kórra és amniocentézist javasol,amitől természetesen meg vagyunk ijedve egy kicsit. Érdekelne bennünket más szakorvos véleménye is,ezért fordulunk önökhöz… Alul küldöm az eredményeket.
Elöre is köszönjük megértésüket és segítségüket!

Birthday: 1975 aug.04
Weight: 77kg
Day of serum taking: 2010 dec.28

Corrected MoM’s and calculated risks:
fb-hCG 135ng/ml 3.61Corr.MoM
PAPP-A 2.82mlU/ml 1.41Corr.MoM

Ultra sound data:
Day of ultra sound: 2010 dec.28 Nuchal translucency: 1.60mm
CRL: 60.1mm 1.02MoM

RISKS AT TERM:
Biochem. risk+NT 1:613
Double test: 1:170
Age risk: 1:349
Trisomy 13/18+NT <1:10000

____________________________________________________________________________________________________

Weight: 78kg
Day of serum taking: 2011 jan.20
Date of report: 2011 jan.24

Corrected MoM's and calculated risks:
AFP: 30.9ng/ml 1.12 Corr.MoM
HCG: 109476mlU/ml 3.40 Corr.MoM
uE3: 0.953ng/ml 0.65 Corr.MoM

Ultra sound data:
Gestation age on the day of serum taking: 15+4

Biochem. risk+NT at term 1:301
Age risk at term 1:349
- Vida Agi
  2011. január 29. szombat
  
  Azért javasolták az amniocentézist, mert a számított rizikófaktorok alapján valóban nagy az esély a Down kórra, ezért mindenképpen érdemes megcsináltatni azt.
Orsi
2011. január 09. vasárnap

Szia Agi. Lenne nekem is egy fontos kerdesem:
Sajnos terhessegem 10. hetebe volt egy elegge sulyos autobalesetem es mindket labam eltort, ezert röntgen sugarazni kellett es egyik labam (sarokcsonttores) operalason ment keresztul szinten röntgen sugarak alatt, minden alkalomkor vedve volt a hasam olomkopennyel. A nogyogyaszom azt allitja hogy minden renden van de en kivancsi lennek a te velemenyedre is foleg mert gondolom mar talalkoztal mas ehhez hasonlo esetekkel. Letezik e komoly kockazat a röntgen sugarak miatt a babara nezve.
Elore koszonom valaszodat.
- Gabi
  2011. január 14. péntek
  
  Ha minden esetben ólomkötény védte a hasad, minimális esélye van, hogy ártott a babának. Egyébként a röntgen sugárzás az ivarsejtekben okozhat károsodást. Kicsit hosszabban itt olvashatsz erről: http://www.kismamablog.hu/terhesseg/mit-lehet-mit-nem/rontgen-a-terhesseg-alatt-igen-vagy-nem
Marianna
2010. július 17. szombat

Én most a 14hétben vagyok.Az orvosom elküldött egy genetikai ultrahangra,mivel azt vette észre,hogy lehet kevesebb a magzatvizem vagy vastag a hasfalam mivel sportoló vagyok.El is mentem,az UH-os doktor is ugyan ezt mondta,viszont a tanácsadáson átlagosnak vették a mennyiséget.De ugye ettől még kitudom hordani a babámat minden baj nélkül?Egy kicsit félek.

Válasz: Aggodalomra semmi ok, ha nagy gond lett volna, akkor szólnak, de nem kell aggódnod, ki tudod hordani majd a babádat.
Enikő
2010. június 23. szerda

Szia!!!Kérlek segíts,kicsit össze vagyok kavarodva….most vagyok a 11-dikhéten.12-dik héten csinálják a nyaki redő vizsgálatot.Ez megegyezik a genetikai vizsgálattal?Vagy az teljesen más???

Válasz: A 12. héten csinálják (betöltött 11. hét után) és ez egyben a genetikai vizsgálat is.
moncsi0806
2010. február 18. csütörtök

Szia Ági!
13 hetes kismama vagyok. 12 hetesen voltam ultrahangon minden rendben volt:)
A dokim 4 hét múlva rendelt vissza ultrahangra, akkor leszek 16 hetes. Azt mondta hogy ez egy genetikai ultrahang lesz, de én úgy tudom hogy azt 18-20 hetesen szokták csinálni.
Nem értem ezt.

Válasz: Vannak orvosok, akik az AFP levétellel együtt csinálják.
Mariann
2010. január 06. szerda

Szia!
Érdekelne, hogy mennyibe kerül egy ilyen genetikai ultrahang és a genetikai tanácsadás.Tudtok nekem ebben segíteni?Köszönöm.

Válasz: Magánrendelőben 12-16 ezer Forintért meg lehet csináltatni, de ha az orvosod utal be, akkor ingyenes.
Szilvi
2009. augusztus 05. szerda

Keress magadnak egy úk dokit ha eddig nem utalt be genetikai ultrahangra! 18-20 hetesen ez egy kötelező vizsgálat!
Kriszta
2009. július 12. vasárnap

Szia!en 22 hetes terhes vagyok,es nekem meg nem csinältak ilyen ultrahangot.ez azt jelenti hogy eddig semmi genetikai rendellenesseget nem eszleltek???
Siposné Turai Timea
2009. február 24. kedd

Én úgy érzem hogy teljesen egyértelmű,és érthetően van leírva minden.