A várandósság első felében számos kötelező vizsgálat szolgál a magzati kromoszómarendellenességek szűrésére. Ez a sok vizsgálat azonban nem képes teljesen kiszűrni a genetikai problémákat, éppen ezért sok kismama jut el végül genetikai tanácsadásra, majd pedig javasolják neki a kellemetlen és kockázatos amniocentézist. Milyen más megoldások vannak? Mennyire jók ezek? Király Ágnest, a New Era Genetics Kft munkatársát kérdeztem.
A Down-szindróma szűrésnek több féle módszere létezik:
I. Hagyományos vizsgálati módszerek
Szűrővizsgálatok (Kombinált-teszt, az Integrált-teszt és a Quartett-teszt) – Down-kór szűrés:
A szűrővizsgálatok célja, hogy az anyai vérben mérhető fehérjék, hormonok és az ultrahanggal vizsgálható jelek számbavételével, a lehető legpontosabban becsüljék meg a Down-kór és más számbeli kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázatát a magzatban. A rendellenességek esetleges jelenlétére utaló indirekt jelek minél pontosabb vizsgálata révén, az anyai életkor figyelembe vétele mellett történik a kockázat megállapítása. Az ilyen szűrővizsgálatok közé tartozik a Kombinált-teszt, az Integrált-teszt és a Quartett-teszt (más néven Négyes-teszt).
II. Direkt vizsgálatok
A számbeli kromoszóma-rendellenességek – mint például a Down-kór esetében a 21-es kromoszómatöbblet – közvetlen kimutatására alapvetően két módszer áll rendelkezésre: a terhesség 12–16. hetében magzatburokboholy-mintavételezéssel (chorion biopszia – CVS) vagy a terhesség 16–20. hétében magzatvíz-mintavételezéssel (amniocentézis – GAC) gyűjthetők olyan magzati sejtek, amelyekkel elvégezhető a hagyományos kromoszómavizsgálat. Ezek a mintavételezési eljárások azonban vetélési kockázatot hordoznak magukban.
Az új, molekuláris genetikai módszert alkalmazó PrenaTest® az anyai vérben keringő szabad magzati DNS-szakaszok vizsgálatán alapszik. A Down-kóros (21-es triszómiás), Edwards-kóros (18-as triszómiás) vagy Patau-kóros (13-as triszómiás) magzat ugyanis extra mennyiségű – a 21-es, a 18-as vagy a 13-as kromoszómát reprezentáló – szabad DNS-t bocsát az anya vérébe, ami az új módszerrel rendkívül hatékonyan, az invazív módszerrel végzett vizsgálatokkal (amniócentézis, chorion biopszia) azonos hatékonysággal kimutatható. Éppen ezért, a non-invazív, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, tehát vetélési kockázattal nem járó PrenaTest® jó alternatívája az invazív vizsgálati módszereknek, a magzati számbeli kromoszóma-rendellenességek azonosítására.
Nagyobb kockázatú esetekben korionboholy-biopsziát vagy magzatvízvételt szoktak javasolni, de egyre gyakrabban említik a vérvizsgálatot is, mint lehetséges alternatívát. Milyen előnyei és kockázatai vannak ezeknek a módszereknek?
V.Á.: Miben más a Prena Test, mint a többi ismert módszer?
Az új molekuláris genetikai módszerrel, a PrenaTest®-tel az anyai vérből kimutathatóak a magzati kromoszóma-rendellenességek.
A PrenaTest® olyan mérföldkő a magzati diagnosztikában, mely megvalósítja azt az igényt, hogy a magzat és az anya veszélyeztetése nélkül, nagy biztonsággal lehessen kimutatni a magzat genetikai rendellenességeit a várandósság korai szakaszában.
A PrenaTest® kockázatmentesen, a magzatot nem veszélyeztetve, anyai vérvétellel, az invazív módszerrel végzett vizsgálatokkal (amniocentézis, chorion biopszia) azonos hatékonysággal képes kimutatni a Down-kórt, a Patau-kórt és az Edwards-kórt.
Az új módszer a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja. A DNS-láncok szerkezete alapján beazonosítható, hogy melyik kromoszómáról származnak, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen. Az újgenerációs szekvenáláson alapuló modern vizsgálati technológia hatékony módja a számbeli kromoszómarendellenességek kimutatásának.
V.Á.: Milyen terhességi korban lehet elvégezni? Hogyan zajlik a vizsgálat?
A PrenaTest® kockázatmentesen, a magzatot nem veszélyeztetve, anyai vérvétellel, az invazív módszerrel végzett vizsgálatokkal (amniócentézis, chorion biopszia) azonos hatékonysággal képes kimutatni a Down-kórt, a Patau-kórt és az Edwards-kórt.
A PrenaTest® a 9. terhességi hét után bármikor elvégezhető, de javasolt, hogy a vizsgálatra a 9–20. terhességi hét között kerüljön sor.
V.Á.: Az ország mely részeiben elérhető ez a teszt? Kinek javasolt résztvenni benne? Mennyi időt kell várni az eredményre?
A PrenaTest® Magyarországon 13 magzati diagnosztikai központban érhető el (Szegeden, Pécsen, Győrben, Debrecenben és Budapesten): http://prenatest.hu/#hol_erheto_el
A PrenaTest® elsősorban azoknak a várandósoknak ajánlott, akiknél magas a kockázat valamely magzati triszómia előfordulására. Ebbe a csoportba tartoznak a 35 év feletti anyák, a genetikailag érintett szülők, akiknél korábban már előfordult magzati triszómiával sújtott terhesség, valamint azok a várandósok, akiknél a hagyományos szűrőmódszerek (ultrahang és/vagy biokémiai markerek vizsgálata az anyai vérben) emelkedett kockázatot mutattak ki valamely magzati triszómiára.
A fentieken túl még azon várandósok számára is ajánlható a PrenaTest® elvégzése, akiknek szűrővizsgálati eredménye (Kombinált-teszt, Integrált-teszt, Quartett-teszt) az életkorukban várt kockázatnál magasabb értéket mutatott.
Mivel a PrenaTest® semmilyen veszéllyel nem jár sem az anyára, sem a magzatra nézve, azoknál a várandósoknál is biztonságosan elvégezhető, akiknél alacsony a magzati triszómiák kockázata, de szeretnék a hagyományos szűrések eredményét egy korszerű, nagy pontosságú genetikai vizsgálattal is megerősíteni (és önmagukat megnyugtatni).
Az eredmény normál esetben a vérvételt követő két héten belül érkezik meg, de igény szerint lehetőség van gyorsított eljárásra is, amikor a várakozási idő egy hétre rövidül.
V.Á.: Alkalmazható-e ikerterhesség esetén is?
A PrenaTest® ikerterhességben is megbízható.
A Lifecodexx alapos validálási vizsgálata alátámasztotta, hogy a PrenaTest® kettős terhességekben is megbízhatóan alkalmazható: ugyanolyan hatékonysággal mutatja ki a magzati számbeli kromoszóma-rendellenességeket, mint az egyes terhességek esetén.
A PrenaTest® Európában az egyetlen akkreditált (CE-jelzésű) non-invazív, szabad magzati DNS-meghatározáson alapuló teszt. Ez azt jelenti, hogy a vizsgálathoz használt módszerek megfelelnek az Európai Unió által előírt követelményeknek, és a tesztet forgalmazó Lifecodexx laboratóriuma rendelkezik egy átfogó európai minőségbiztosítási rendszerrel (EN ISO 13485). A PrenaTest® validálásában magyarországi központok is részt vettek: Semmelweis Orvostudományi Egyetem I. sz. Női Klinika, Pécsi Tudományi Egyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika.
