A Down-szűrés lehetőségei (interjú)

A várandósság első felében számos kötelező vizsgálat szolgál a magzati kromoszómarendellenességek szűrésére. Ez a sok vizsgálat azonban nem képes teljesen kiszűrni a genetikai problémákat, éppen ezért sok kismama jut el végül genetikai tanácsadásra, majd pedig javasolják neki a kellemetlen és kockázatos amniocentézist. Milyen más megoldások vannak? Mennyire jók ezek? Király Ágnest, a New Era Genetics Kft munkatársát kérdeztem.

V.Á.: Magyarországon a terhesség első felében több vizsgálattal is nézik a különféle magzati kromoszóma rendellenességek előfordulásának valószínűségét, az anyukák ezt csak úgy ismerik, mint “Down-szűrés”. Milyen mértékben képesek ezek a vizsgálatok kiszűrni a Down-szindróma előfordulásának kockázatát?

down-szűrés, amniocentézisA Down-szindróma szűrésnek több féle módszere létezik:
I. Hagyományos vizsgálati módszerek

Szűrővizsgálatok (Kombinált-teszt, az Integrált-teszt és a Quartett-teszt) – Down-kór szűrés:
A szűrővizsgálatok célja, hogy az anyai vérben mérhető fehérjék, hormonok és az ultrahanggal vizsgálható jelek számbavételével, a lehető legpontosabban becsüljék meg a Down-kór és más számbeli kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázatát a magzatban. A rendellenességek esetleges jelenlétére utaló indirekt jelek minél pontosabb vizsgálata révén, az anyai életkor figyelembe vétele mellett történik a kockázat megállapítása. Az ilyen szűrővizsgálatok közé tartozik a Kombinált-teszt, az Integrált-teszt és a Quartett-teszt (más néven Négyes-teszt).

II. Direkt vizsgálatok

A számbeli kromoszóma-rendellenességek – mint például a Down-kór esetében a 21-es kromoszómatöbblet – közvetlen kimutatására alapvetően két módszer áll rendelkezésre: a terhesség 12–16. hetében magzatburokboholy-mintavételezéssel (chorion biopszia – CVS) vagy a terhesség 16–20. hétében magzatvíz-mintavételezéssel (amniocentézis – GAC) gyűjthetők olyan magzati sejtek, amelyekkel elvégezhető a hagyományos kromoszómavizsgálat. Ezek a mintavételezési eljárások azonban vetélési kockázatot hordoznak magukban.
Az új, molekuláris genetikai módszert alkalmazó PrenaTest® az anyai vérben keringő szabad magzati DNS-szakaszok vizsgálatán alapszik. A Down-kóros (21-es triszómiás), Edwards-kóros (18-as triszómiás) vagy Patau-kóros (13-as triszómiás) magzat ugyanis extra mennyiségű – a 21-es, a 18-as vagy a 13-as kromoszómát reprezentáló – szabad DNS-t bocsát az anya vérébe, ami az új módszerrel rendkívül hatékonyan, az invazív módszerrel végzett vizsgálatokkal (amniócentézis, chorion biopszia) azonos hatékonysággal kimutatható. Éppen ezért, a non-invazív, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, tehát vetélési kockázattal nem járó PrenaTest® jó alternatívája az invazív vizsgálati módszereknek, a magzati számbeli kromoszóma-rendellenességek azonosítására.
Nagyobb kockázatú esetekben korionboholy-biopsziát vagy magzatvízvételt szoktak javasolni, de egyre gyakrabban említik a vérvizsgálatot is, mint lehetséges alternatívát. Milyen előnyei és kockázatai vannak ezeknek a módszereknek?

V.Á.: Miben más a Prena Test, mint a többi ismert módszer?

Az új molekuláris genetikai módszerrel, a PrenaTest®-tel az anyai vérből kimutathatóak a magzati kromoszóma-rendellenességek.
A PrenaTest® olyan mérföldkő a magzati diagnosztikában, mely megvalósítja azt az igényt, hogy a magzat és az anya veszélyeztetése nélkül, nagy biztonsággal lehessen kimutatni a magzat genetikai rendellenességeit a várandósság korai szakaszában.

A PrenaTest® kockázatmentesen, a magzatot nem veszélyeztetve, anyai vérvétellel, az invazív módszerrel végzett vizsgálatokkal (amniocentézis, chorion biopszia) azonos hatékonysággal képes kimutatni a Down-kórt, a Patau-kórt és az Edwards-kórt.
Az új módszer a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja. A DNS-láncok szerkezete alapján beazonosítható, hogy melyik kromoszómáról származnak, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen. Az újgenerációs szekvenáláson alapuló modern vizsgálati technológia hatékony módja a számbeli kromoszómarendellenességek kimutatásának.

V.Á.: Milyen terhességi korban lehet elvégezni? Hogyan zajlik a vizsgálat?

A PrenaTest® kockázatmentesen, a magzatot nem veszélyeztetve, anyai vérvétellel, az invazív módszerrel végzett vizsgálatokkal (amniócentézis, chorion biopszia) azonos hatékonysággal képes kimutatni a Down-kórt, a Patau-kórt és az Edwards-kórt.

A PrenaTest® a 9. terhességi hét után bármikor elvégezhető, de javasolt, hogy a vizsgálatra a 9–20. terhességi hét között kerüljön sor.

V.Á.: Az ország mely részeiben elérhető ez a teszt? Kinek javasolt résztvenni benne? Mennyi időt kell várni az eredményre?

A PrenaTest® Magyarországon 13 magzati diagnosztikai központban érhető el (Szegeden, Pécsen, Győrben, Debrecenben és Budapesten): http://prenatest.hu/#hol_erheto_el

A PrenaTest® elsősorban azoknak a várandósoknak ajánlott, akiknél magas a kockázat valamely magzati triszómia előfordulására. Ebbe a csoportba tartoznak a 35 év feletti anyák, a genetikailag érintett szülők, akiknél korábban már előfordult magzati triszómiával sújtott terhesség, valamint azok a várandósok, akiknél a hagyományos szűrőmódszerek (ultrahang és/vagy biokémiai markerek vizsgálata az anyai vérben) emelkedett kockázatot mutattak ki valamely magzati triszómiára.

A fentieken túl még azon várandósok számára is ajánlható a PrenaTest® elvégzése, akiknek szűrővizsgálati eredménye (Kombinált-teszt, Integrált-teszt, Quartett-teszt) az életkorukban várt kockázatnál magasabb értéket mutatott.
Mivel a PrenaTest® semmilyen veszéllyel nem jár sem az anyára, sem a magzatra nézve, azoknál a várandósoknál is biztonságosan elvégezhető, akiknél alacsony a magzati triszómiák kockázata, de szeretnék a hagyományos szűrések eredményét egy korszerű, nagy pontosságú genetikai vizsgálattal is megerősíteni (és önmagukat megnyugtatni).
Az eredmény normál esetben a vérvételt követő két héten belül érkezik meg, de igény szerint lehetőség van gyorsított eljárásra is, amikor a várakozási idő egy hétre rövidül.

V.Á.: Alkalmazható-e ikerterhesség esetén is?

A PrenaTest® ikerterhességben is megbízható.
A Lifecodexx alapos validálási vizsgálata alátámasztotta, hogy a PrenaTest® kettős terhességekben is megbízhatóan alkalmazható: ugyanolyan hatékonysággal mutatja ki a magzati számbeli kromoszóma-rendellenességeket, mint az egyes terhességek esetén.

A PrenaTest® Európában az egyetlen akkreditált (CE-jelzésű) non-invazív, szabad magzati DNS-meghatározáson alapuló teszt. Ez azt jelenti, hogy a vizsgálathoz használt módszerek megfelelnek az Európai Unió által előírt követelményeknek, és a tesztet forgalmazó Lifecodexx laboratóriuma rendelkezik egy átfogó európai minőségbiztosítási rendszerrel (EN ISO 13485). A PrenaTest® validálásában magyarországi központok is részt vettek: Semmelweis Orvostudományi Egyetem I. sz. Női Klinika, Pécsi Tudományi Egyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika.

About The Author

Vida Ágnes

Pszichológus, babapszichológus. 2006 óta foglalkozik csecsemőkori problémákkal, könyvei, tréningjei, tanfolyamai, könyvei szülők tízezreinek segítettek jobban megérteni gyermekük viselkedését és magukat, mint szülőket. Ági nem csak beszél róla, hanem csinálja is: személyesen is segít a hozzá forduló szülőknek és közben még a saját két kisfiát is nevelgeti. Kérdezni szeretnél? Sürgős kérdésekre a Facebook oldalon vagy a blogon tudok válaszolni, ha privátban vagy személyesen szeretnél kérdezni, a beatrix@kismamablog.hu címen tudsz időpontot kérni.

Comments are closed.