A laktózérzékenység, az allergia, a kismamáknál a trombózisra való hajlam és még száznál is több egyéb genetikai eredetű betegség előzhető meg genetikai tesztekkel. De vajon hogyan lehet ezeket megcsináltatni és kinek érdemes? Erről kérdeztem Csere-Dési Viktóriát, a DNA Plusz Humángenetikai Centrum ügyvezetőjét.
VÁ.: Egy átlagember számára kicsit futurisztikus, hogy előre láthatja a gyermeke egészségügyi jövőjét egy génteszt segítségével. Mi mindent tudhatunk meg a géntesztből?
CSDV.: A tudomány mostanra eljutott odáig, hogy nincs akadálya annak, hogy bepillanthassunk testünk építőköveibe, a génjeinkbe, így megtudhatjuk, mi vár ránk vagy kisbabánk élete során. A jövőnk a génjeinkbe van kódolva! Az eddig feltérképezett több mint 30 ezer gén ugyanis nem csak az olyan alapvető tulajdonságaink kialakításában játszik fontos szerepet, mint a testmagasság és a szemszín, hanem az egészségünkben is. Génjeink egy része ugyanis nem tökéletes: vagy a környezeti hatások, vagy örökletes tényezők miatt sérülhetnek, ez pedig gyengítheti az immunrendszerünket és fogékonyabbá tehet egyes betegségekre is. Így például a laktóz érzékenységre, a szívinfarktusra, de még a vérszegénységre és az allergiára is. Sok esetben ezekre már csak hosszas vizsgálatok után derül fény, amikor a betegség már kialakult, nem pedig akkor, amikor még meg lehetett volna előzni. A genetikai eredetű betegségek egy része ugyanis – ha idejében tudunk a kockázatról – életmódváltással, és bármilyen hihetetlen, a kiváltó tényezők módszeres kerülésével ezen betegségek kialakulásának folyamata befolyásolható vagy sok esetben teljesen kivédhető.
A DNA+Baby 100+ a világon jelenleg kapható legösszetettebb és legpontosabb, nemzetközileg is elismert újszülött- és kisgyermek tesztje, amely 101 genetikai eredetű anyagcsere betegséget szűr. Fontos megjegyezni, hogy a teszt terjedelmének – tehát azt, hogy 101 betegségről van szó – nem a technológia szab határt, hanem az a tény, hogy ezeket a betegségeket, ha időben felismerik meg lehet előzni vagy a betegség kialakulásának folyamatát lehet lassítani, illetve a tüneteket enyhíteni.
A szülők gyakorlatilag már gyermekük születésének pillanatától tisztában lehetnek a kicsi betegségekre való hajlamával és az ezzel járó kockázataival is. A DNA+ Baby 100+ tesztből genetikai eredetű anyagcsere betegségekre való hajlam mutatható ki, többek között azok is, amik később olyan betegségeket okozhatnak, mint az immunrendszer gyengeségei, a krónikus bőrbetegségek, súlyos fejlődési rendellenességek, a hiperaktivitás vagy épp a beszédzavar. A teljes betegséglista itt megtekinthető.
VÁ.: A hagyományos terhesgondozásban is sok mindent szűrnek, vizsgálnak, vannak genetikai vizsgálatok, szükséges-e ennél alaposabb szűrés?
CSDV.: Egy egyéves kislány anyukájaként még élénken emlékszem a terhesgondozásra. Egy percig sem hezitáltam, amikor vizsgálatra kellett mennem; az úgymond nem kötelező vizsgálatokkal kapcsolatban pedig egyértelmű volt számomra, hogy a magam és gyermekem egészségének érdekében mindent megcsináltatok. Mivel a várandós anyukák testében 40 hét alatt óriási változások mennek végbe, ezért ha van lehetőség, minél több betegséggel kapcsolatos rizikófaktort ki kell zárni. Azt, hogy szükséges-e a minél alaposabb szűrés, nos, úgy vélem, igen, hiszen melyik anyuka ne akarná a legjobbat gyermekének és persze magának már a várandósság alatt is?
VÁ.:Vannak olyan gének is, amik a betegségek kockázatait növelik. Ezeket tudjátok-e szűrni? Miért fontos ezeket szűrni, és mit lehet tenni, ha valakinél kimutatták őket?
CSDV.: A DNA Plus Humángenetikai Centrum mögött egy több, mint 100 laborból álló hálózat működik, ami lehetővé teszi, hogy szinte bármilyen ismert genetikai rendellenességet képesek vagyunk kielemezni és szűrni. A génhibák befolyásolhatják az egészségünket, de sok esetben nem jelentik azt tényszerűen, hogy a betegség kialakul, hanem csupán fokozott betegségkockázatot idéznek elő. Az, hogy a betegség kialakul vagy sem olyan külső tényezőktől függ, mint a környezet és az életvitel. Amikor valaki egy génhibából kifolyólag pl. érzékeny a laktózra, attól még teljesen egészséges, míg nem fogyaszt tejet. Panaszok csak bizonyos környezeti hatásokkal együtt merülnek fel, amelyek ebben az esetben a táplálkozás során bevitt laktóztartalmú ételek. Így van ez más betegségek esetében is. Amikor például egy, a vasfelvételt szabályozó gén hibás, az fokozza a vastárolási betegség kockázatát és szükségessé teszi a megelőző életvitelt, hogy megelőzhető, vagy akár teljesen elkerülhető legyen a betegség.
Ma már a legkorszerűbb technológiák segítségével mód van arra, hogy bizonyos hibás géneket, amelyek betegségekhez köthetők, teszteljünk. Az elemzés eredménye alapján lehetőség van egy megelőző program elkezdésére, amely csökkenti az Ön személyes betegségkockázatát és segít abban, hogy egészséges maradjon. Természetesen az egészséges életmód egyébként is célkitűzés, mert a személyes kockázatok ismerete nélkül is számos genetikai előterhelést semlegesíthet.
VÁ.:Lehetséges-e szűrni az allergiára való hajlamot?
CSDV.: Az olyan családokban ahol mindkét szülő érintett allergiás betegségekre 50%-os a valószínűsége, hogy a gyermekek is érintettek lesznek. Fontos viszont megjegyezni, hogy csak az alapvető hajlamot lehet örökölni és nem az allergia konkrét kialakulását bizonyos allergének alapján. Gyermekeknél főleg az első életévekben lépnek fel ételallergiák, amelyeket sok esetben kinőnek az idők folyamán. A DNA+Allergia elemzés az immunrendszert, több mint 100 allergénre való lehetséges allergiás reakcióra vizsgálja. Európában ez az első biochip alapú teszt, amelyet in vitro diagnózisra engedélyeztek. Míg más eljárások komplex állatszőr, pollen, atka, táplálék, latex, stb. kivonatokat alkalmaznak a tesztelésre, A DNA+Allergia teszt kizárólag természetes, illetve biotechnológiailag előállított, magas tisztítottságú allergéneket alkalmaz. Ezek lehetővé teszik az allergiát előidéző allergének abszolút precíz megállapítását, a tesztanyagokkal való érintkezés nélkül, mint pl. a bőrteszt esetében.
VÁ.: Mennyire bonyolultak a tesztjeitek, szükséges-e laborvizsgálatra menni, kell-e vérvétel hozzá?
CSDV.: Magyarországon eddig csak vérminták alapján végeztek újszülött kori anyagcsere-szűrővizsgálatokat. Az eljárás lényege, hogy a vizsgálattal huszonhat ritka, súlyos, főként anyagcsere-betegséget szűrnek ki néhány csepp vérből a születést követő 48. és 72. óra között. A DNA-Plus Baby 100+ tesztjéhez – amely egyébként tartalmazza ezt a 26 betegséget is – ezzel szemben elég a vizelettel átitatott papírfilter visszaküldése, ráadásul mindez otthon kényelmesen és stresszmentesen is elvégezhető (a mintavételi szettet a válaszborítékkal vásárlás esetén kiküldjük). Az egész folyamat 4-6 hetet vesz igénybe, mivel a kiértékelés Ausztriában történik. Miután a minta beérkezett a DNA Plus Humángenetikai Centrumba, a megrendelő és gyermeke adatbiztonságának érdekében kódszámot kap, így a további feldolgozás névtelenül történik. A mintát több alkalommal megvizsgálják, és ezt követően állítják össze a technikai jelentést. Az eredményeket genetikusok és molekuláris biológusok értékelik ki és készítik el a gyermek személyre szabott jelentését, amelyet e-mail-ben kapnak meg a szülők. A jelentés egy kb. 15 oldalas, könnyen értelmezhető anyag, amely a betegségekre vonatkozó eredmények mellett kezelési javaslatokat és információkat, valamint az orvosoknak szóló részt is tartalmaz.
A többi génteszt nyálmintából történik, de a mintavétel ebben az esetben is otthon kényelmesen elvégezhető. Egyetlen kivétel van: az allergia tesztünk vérből történik, amit vagy a saját orvosánál vagy az általunk ajánlott Benyovszky Orvosi Központban vetethet le. A genetikai tanácsadás az összes tesztünk esetében része a szolgáltatásnak!
VÁ.: Hány éves korig használhatóak a tesztek? Ha például valaki most találkozik vele először, de a gyermeke már kinőtt a csecsemőkorból, érdemes-e megcsináltatnia a tesztet?
CSDV.: A DNA+Baby 100+ teszt olyan betegségekre koncentrál, amelyek nagyon fiatal korban (0-5 év között) lépnek fel. Mivel az első években gyermeke szervezete jelentős fejlődésen megy át, a kezeletlen betegségek visszafordíthatatlan károkat okozhatnak gyermekénél. Ezért különösen az újszülött-szűrés esetében fontos, hogy minél korábban, annál jobb! Optimális esetben a harmadik naptól le lehet venni a vizeletmintát, így adott esetben azonnal el lehet kezdeni a megfelelő megelőzést vagy kezelést. Minél tovább vár valaki, annál kevesebb lehetősége marad a megelőzésre, olyannyira, hogy az 5-6. életévtől már a legrosszabb esetekben túl késő a beavatkozás. A tesztet 5 évesnél idősebbeknél is el lehet végezni, de ezekben az esetekben már csak diagnosztikai jelentősége van és elveszíti megelőző szerepét. A többi génteszt bármely életkorban elvégezhető, de minél előbb tisztában vagyunk hajlamosságainkról, annál hatékonyabban felléphetünk ellenük.
VÁ.: A várandósság alatt a legijesztőbb kockázatok közé tartozik a trombózis. Hogyan tudjátok az erre való hajlamot szűrni? Mit lehet tenni, ha valakinél kimutatja a hajlamot a teszt?
CSDV.: Becslések szerint a trombózisok a várandósság ideje alatt bekövetkezett halálesetek 1/3-ért felelősek, és a trombózisban szenvedő nők 30-60%-a genetikailag előterhelt, ezért az orvostudományban általánosan elismert, hogy a genetikailag hajlamos nők várandósság teljes időtartamában gyógyszeres kezelésben részesülnek e betegség elkerülésének érdekében. Az érintett nők közül sajnos csak kevesen vannak tisztában genetikai trombóziskockázatukról, és így a nagy részük kezeletlen és védtelen marad.
Máig két gént azonosítottak, amely megakadályozza az erekben való vérrögképződést. Amennyiben ezen gének egyike hibás, az nem tudja ellátni a feladatát és jelentősen emelkedik a kockázat vérrögképződésre – különösen a várandósság idején.
A DNA+Várandósság génteszt által vizsgált gének:
trombózisgén 1 (Faktor-V-Leiden)
trombózisgén 2 (Faktor II G20210A)
A trombózisgén 1 hibája a leggyakoribb oka a trombofíliának. A második gén ritkábban okoz megbetegedést. Minden embernek a gének minden típusából két génje van, és minden huszadik ember hordoz hibát legalább az egyik génjében, így ő hordozó mintegy 8-szor magasabb trombóziskockázattal, az átlagnépességhez képest. Éppen ez teszi ezt a géntesztet olyan értékessé a várandós nők számára. Ha tudnak a genetikai egészségkockázatukról, egy orvos által támogatott terápiával sok esetben elkerülhető az olyan életveszélyes komplikáció, mint pl. a stroke, a tüdőembólia vagy a szívinfarktus.
