Ha a terhesség során bármilyen genetikai rendellenesség gyanúja merül fel az orvosban, akkor először genetikai tanácsadásra küldi a kismamát, ahol először is kikérdezik az esetleges kórelőzmények felől, családban előforduló genetikai betegségekről, majd pedig, ha szükségét látják, genetikai ultrahang vizsgálatot...